Retinite pigmentosa: che cos’è?

La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono la retina, la struttura sensibile alla luce situata nella parte posteriore dell’occhio.

Questa patologia è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei fotorecettori della retina responsabili della visione notturna e diurna (coni e bastoncelli) portando così la visione periferica a restringersi sempre più con conseguente perdita della vista fino alla cecità.

Cos’è la retina?

La retina è il sottile strato di tessuto sensibile alla luce che riveste internamente la parte posteriore dell’occhio. La sua funzione consiste nell’acquisire le immagini dal campo visivo e nel convertire i segnali luminosi in stimoli nervosi che vengono inviati tramite il nervo ottico al cervello.

Nella retina vi sono milioni di fotorecettori (coni e bastoncelli), che concorrono a determinare la normale percezione visiva.

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, principalmente causata da alterazioni genetiche trasmesse da uno o entrambi i genitori. Il tipo di difetto genetico determina quali cellule retiniche sono maggiormente coinvolte dal disturbo e consente di distinguere, dal punto di vista clinico, le diverse condizioni.

Ad oggi, sono stati identificati più di 50 difetti genetici differenti implicati nella retinite pigmentosa.

Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?

I sintomi della retinite pigmentosa possono variare da persona a persona ma seguono una progressione tipica che solitamente segue questo ordine:

• Difficoltà a vedere di notte (cecità notturna) o in condizioni di scarsa luminosità;
• Restringimento del campo visivo e perdita della visione periferica;
• Fotofobia o sensibilità alla luce;
• Difficoltà a distinguere i colori;
• Visione centrale compromessa.

Alcuni sintomi dipendono dal tipo di fotorecettori coinvolti. Nella maggior parte dei casi i bastoncelli sono coinvolti per primi colpendo la visione periferica e notturna, tuttavia nelle forme severe anche i coni possono essere colpiti in fase precoce velocizzando la perdita della percezione dei colori e la compromissione della visione centrale.

Come viene diagnosticata la retinite pigmentosa?

Se si riscontra uno o più dei sintomi della retinite pigmentosa, il medico effettuerà una visita approfondita per diagnosticare tempestivamente la presenza o meno di questa malattia. Gli esami più efficaci sono:

• Test dell’acuità visiva;
• Esame del fondo dell’occhio;
• Esame del campo visivo:
• Fluorangiografia.

Un esame molto utilizzato per diagnosticare in maniera accurata la retinite pigmentosa è l’elettroretinogramma (ERG) che permette di monitorare la velocità di risposta delle cellule della retina davanti ad uno stimolo luminoso. In caso di retinite pigmentosa, l’ERG è ridotto o assente.

Essendo la retinite pigmentosa una malattia ereditaria, se ad un famigliare viene diagnosticata allora sarà fortemente consigliata una visita oculistica completa a tutti i membri della famiglia.

Trattamento: esiste una cura per la retinite pigmentosa?

Ancora oggi non esiste una cura risolutiva per trattare la retinite pigmentosa ma la ricerca continua e gli specialisti stanno sviluppando diversi trattamenti sperimentali:

• Terapia genica per attaccare specifiche mutazioni;
• Protesi retiniche;
• Terapie con cellule staminali per riparare le cellule danneggiate;
• Utilizzo di farmaci neuroprotettivi come il palmitato di vitamina A per rallentare la degenerazione delle cellule della retina.

Affinché questi trattamenti abbiano effetto è necessaria una diagnosi precoce in modo da adottare sin da subito la terapia più efficace.

Cosa succede se non viene curata?

Se la retinite pigmentosa non viene monitorata e trattata, con il suo progredire può portare alla degenerazione graduale della vista oltre che alla perdita della visione centrale, fino alla cecità. 

Si può prevenire la retinite pigmentosa?

Essendo una malattia genetica la retinite pigmentosa non si può prevenire ma gli odierni test genetici possono permettere di capire se si è portatori di mutazioni che possono trasmettere questa patologia ai vostri figli. In tal caso nei loro primi mesi di vita si sottoporranno ad una visita oculistica che determini la presenza o meno di retinite pigmentosa, in modo da iniziare tempestivamente il trattamento.

Come si vive con la retinite pigmentosa?

Mantenere una buona qualità di vita con la retinite pigmentosa è possibile anche se si tratta di una condizione progressiva. 

Ecco alcuni consigli pratici per conviverci al meglio:

• Mantenere uno stile di vita sano caratterizzato da una dieta bilanciata, praticando attività fisica in modo sicuro ed evitando gli eccessi di fumo e alcol.
• Mantenere controlli regolari dall’oculista;
• Indossare occhiali da sole con filtro UV all’aperto;
• Evitare l’esposizione prolungata alla luce intensa; 
• Assumere vitamine, integratori e una dieta ricca di antiossidanti;
• Usare luci forti e orientabili a casa e illuminare bene gli ambienti;

Fonti

• MSD Manuals – Retinite pigmentosa
• Orpha. net – Retinite pigmentosa
• American Academy of Ophthalmology (AAO) – New Gene Therapy for Retinitis Pigmentosa Shows Promise
• Harvard Medical School – The Journey Toward a Gene Therapy for Retinitis Pigmentosa

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