Retinite pigmentosa: che cos’è?

Il termine retinite pigmentosa (RP) identifica un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione retinica.

La retina è il sottile strato di tessuto sensibile alla luce che riveste internamente la parte posteriore dell’occhio. La sua funzione consiste nell’acquisire le immagini dal campo visivo e nel convertire i segnali luminosi in stimoli nervosi, che vengono inviati tramite il nervo ottico al cervello. Nella retina vi sono milioni di fotorecettori (coni e bastoncelli), che concorrono a determinare la normale percezione visiva.

Il processo patologico inizia con alterazioni dell’epitelio pigmentato retinico e dei fotorecettori. Col progredire della retinite pigmentosa, si verifica un assottigliamento dei vasi sanguigni che irrorano la retina.  All’esame del fondo oculare, sono riscontrabili dei caratteristici depositi retinici di pigmento (da cui il nome dalla malattia). Variazioni atrofiche e danni possono coinvolgere anche il nervo ottico.

Quali sono le cause?

La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, principalmente causata da alterazioni genetiche trasmesse da uno o entrambi i genitori. Il tipo di difetto genetico determina quali cellule retiniche sono maggiormente coinvolte dal disturbo e consente di distinguere, dal punto di vista clinico, le diverse condizioni. Ad oggi, sono stati identificati più di 50 difetti genetici differenti implicati nella retinite pigmentosa.

Quali sono i sintomi e come si manifestano?

I sintomi precoci della retinite pigmentosa possono comprendere:

• Difficoltà a vedere di notte (cecità notturna) o in condizioni di scarsa luminosità;

• Lento adattamento dalla visione al buio a quella alla luce, e viceversa;

• Restringimento del campo visivo e perdita della visione periferica;

• Sensibilità alla luce e all’abbagliamento.

Alcuni sintomi dipendono dal tipo di fotorecettori coinvolti.

Nella maggior parte dei casi di retinite pigmentosa, i bastoncelli sono coinvolti per primi. Tuttavia, nelle forme a rapida evoluzione anche i coni possono essere colpiti in fase precoce.

I bastoncelli sono concentrati nelle parti esterne della retina e sono attivati dalla luce fioca, quindi la loro degenerazione colpisce la visione periferica e notturna. Se sono coinvolti i coni, è possibile riscontrare la perdita della percezione dei colori e della visione centrale.

Diagnosi

La diagnosi clinica si basa sulla presenza di: cecità notturna e difetti del campo visivo periferico, lesioni nel fondo dell’occhio, tracce elettroretinografiche ridotte e progressivo peggioramento di questi segni. L’esame della retina mediante lampada a fessura rivela una colorazione granulare della retina.

L’elettroretinogramma (ERG) registra correnti elettriche prodotte nella retina in risposta a stimoli visivi e consente di valutare se le cellule reagiscono correttamente. In caso di retinite pigmentosa, l’ERG è ridotto o assente.

È importante ricordare che è una malattia ereditaria, che ricorre comunemente all’interno di una famiglia. Pertanto, se ad un membro viene diagnosticata una degenerazione retinica, una visita oculistica completa è fortemente consigliata per tutti i componenti della famiglia.

Trattamento: esiste una cura?

Ad oggi, non esiste una cura per la retinite pigmentosa e nessun trattamento è noto per arrestare l’evoluzione della malattia o restituire la visione. Tuttavia, gli scienziati hanno isolato diversi geni responsabili e un’intensa attività di ricerca è attualmente in corso. Approcci terapeutici per la retinite pigmentosa, in fase di studio, comprendono l’impiego di cellule staminali, terapia genica e protesi retinica.

Fonti

• Retinite pigmentosa – MSD Manuals
• Retinite pigmentosa –  Orpha.net

Articolo supervisionato dal Dott. Antonio Todaro, Chirurgo oftalmologo di Clinica Baviera Italia.

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