Glaucoma congenito o infantile: che cos’è?

Il glaucoma congenito o glaucoma infantile è una patologia rara, infatti, può colpire 1 neonato su 30.000. Questa malattia è di tipo ereditario: può presentarsi alla nascita o nei successivi primi 3 anni e causare danni irreversibili alla vista.

Il glaucoma congenito o infantile è definito “primario” perché non è generato da altre patologie come, ad esempio, la sindrome di Sturge-Weber che, anche se può manifestarsi alla nascita, non è di tipo ereditario.

In generale, con il termine “glaucoma” si fa riferimento ad una categoria di patologie oculari caratterizzate dal graduale danneggiamento del nervo ottico che può essere all’origine di una progressiva riduzione della capacità visiva, fino ad arrivare alla cecità mono o binoculare.

Il glaucoma “classico” tende a manifestarsi in età adulta, a causa dell’aumento della pressione intraoculare; tuttavia, come abbiamo già detto, se è di tipo ereditario può presentarsi precocemente, talvolta fin dai primi mesi di vita. Il glaucoma congenito può essere accompagnato dal glaucoma ad angolo aperto, ovvero una sindrome in cui l’incremento della pressione intraoculare deriva dall’ostruzione del sistema di scarico lacrimale.

Per quanto riguarda l’ereditarietà del glaucoma congenito, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli: la conoscenza delle eventuali mutazioni genetiche nei genitori consente di effettuare una diagnosi prenatale.

Quali sono le cause?

Il glaucoma congenito primario può verificarsi a causa di:

• Un forte aumento della pressione intraoculare che danneggia le fibre del nervo ottico, cioè l’organo responsabile della trasmissione di informazioni visive dagli occhi al cervello.
• Un difetto genetico o ereditario.
• Per conseguenza di complicazioni durante la gravidanza.

Nel caso del glaucoma congenito primario (il sottotipo più comune), la pressione intraoculare aumenta perché il drenaggio dell’umore acqueo, che avviene nell’angolo esistente tra la cornea e l’iride, è ostacolato a causa di uno sviluppo anomalo o di un’ostruzione.

Nel caso in cui si tratti, invece, di glaucoma secondario le cause possono essere diverse e difficili da identificare. Tra le condizioni cui può più comunemente risultare associato vi sono:

• Traumi
• Interventi chirurgici nella zona oculare (ad esempio, la rimozione della cataratta infantile)
• Aniridia (condizione patologica rara caratterizzata dall’assenza totale o parziale dell’iride)
• Neurofibromatosi (malattia genetica che determina un’alterazione dei normali processi di sviluppo delle cellule nel sistema nervoso)
• Sindrome di Sturge–Weber (malattia neurocutanea congenita, molto rara, che può causare anomalie neurologiche e oculari)
• Sindrome di Axenfeld-Rieger (problema ereditario che provoca anomalie facciali multiple, oculari ed extra oculari)

Quali sono i sintomi?

In alcuni casi il glaucoma infantile viene diagnosticato direttamente dal pediatra, ma generalmente sono i genitori i primi a percepirne alcuni sintomi.

Il bimbo affetto dalla malattia congenita presenta le seguenti caratteristiche:

• Fotofobia (elevata sensibilità alla luce)
• Eccessiva lacrimazione
• Aumento della grandezza del bulbo oculare (buftalmo).
• Blefaroplasmo (chiusura involontaria delle palpebre)
• Nei casi più gravi può manifestarsi con una completa opacizzazione corneale (la cornea diventa prima azzurrastra e poi biancastra)
• Miopia elevata
• Strabismo
• Ingrossamento e opacizzazione della cornea (che può determinare un aspetto opaco anche dell’iride)
• Riduzione della capacità visiva

Come viene diagnosticato?

Il glaucoma infantile viene individuato attraverso una visita completa, con degli esami oftalmologici specifici:

• Valutazione della camera anteriore dell’occhio (per la valutazione dello stato del glaucoma).
• Esame del fondo degli occhi (esaminando con la dilatazione il nervo ottico e la retina).
• Tonometria (impiegata per la misurazione della tensione oculare). Si consideri che il valore della pressione oculare normale è compreso fra i 10-20 mm di mercurio.

Inoltre, nei neonati, quando il sospetto della diagnosi è alto, è necessario eseguire un esame approfondito in anestesia generale (narcosi).

Il glaucoma primario, di solito, richiede un trattamento chirurgico precoce per preservare la vista del paziente e prevede il posizionamento di dispositivi o valvole di drenaggio.

L’obiettivo di questo intervento è stabilizzare la pressione a livelli accettabili bypassando il difetto dell’angolo irido-corneale ed evitare di danneggiare ulteriormente il nervo ottico.

Come si cura?

È importante che venga effettuata una diagnosi anticipata perché, pur trattandosi di una sindrome poco comune, è indispensabile poter intervenire tempestivamente per trattare al meglio la malattia: infatti, nonostante la diminuzione dell’acuità visiva sia permanente, l’identificazione del problema può evitare ulteriori peggioramenti.

Non dimentichiamo che si tratta di una malattia che colpisce gli occhi durante i primi anni di vita, nel corso dei quali il sistema visivo è in via di sviluppo: per questo è molto importante effettuare dei controlli periodici.

Quanto alla cura, la riduzione della pressione oculare rimane la principale terapia che viene adottata per trattare il glaucoma congenito.

Per il trattamento della malattia vengono impiegate principalmente:

• Terapie mediche (colliri che hanno l’obiettivo di far diminuire la pressione intraoculare)
• Trattamenti laser
• Trattamenti chirurgici (trabeculotomia o goniotomia) per i pazienti più gravi o che non hanno risposto positivamente al trattamento farmacologico: in seguito all’operazione verrà prescritto un trattamento a base di colliri e farmaci neuroprotettori ad aiutare l’occhio a guarire meglio e rapidamente, evitando complicazioni.

Ovviamente, soprattutto nel caso dei bambini, è importante che dopo l’intervento siano sottoposti per un certo periodo a controlli periodici in modo da valutare l’effettiva efficacia del trattamento.

Molti bambini colpiti da glaucoma infantile sviluppano la miopia e hanno dunque bisogno di indossare occhiali adatti.

Quali sono i rischi?

I pazienti affetti da glaucoma congenito dovranno sottoporsi ad una serie di esami oftalmologici periodici durante tutta la vita, perché potrebbero essere predisposti ad avere altre complicazioni oftalmologiche come la cataratta, il distacco della retina o infiammazioni o, nei casi più gravi, perdita della vista, infatti, quando non viene adeguatamente trattata, la malattia glaucomatosa sfocia in un danno corneale (opacizzazione della cornea) e in atrofia progressiva ed irreversibile del nervo ottico e quindi in cecità definitiva.

Fonte

Glaucoma infantile; glaucoma congenito; buftalmo – Di Leila M. Khazaeni , MD, Loma Linda University School of Medicine

Articolo supervisionato dal Dott. Federico Fiorini, Direttore Sanitario e chirurgo oftalmologo di Clinica Baviera Bologna.

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