Glaucoma congenito o infantile: che cos’è?

Il glaucoma congenito è una patologia rara, infatti, può colpire 1 neonato su 30.000. Questa malattia è di tipo ereditario: può presentarsi alla nascita o nei primi 3 anni e causare danni irreversibili al nervo ottico per via di uno sviluppo incompleto del sistema di drenaggio dell’umore acqueo. Quando invece compare dopo il terzo anno di vita allora si chiama glaucoma infantile.

Un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli: la conoscenza delle eventuali mutazioni genetiche nei genitori consente di effettuare una diagnosi prenatale.

Il glaucoma congenito o infantile è definito “primario” perché non è generato da altre patologie come, ad esempio, la sindrome di Sturge-Weber che, anche se può manifestarsi alla nascita, non è di tipo ereditario.

Cos’è il glaucoma?

In generale, con il termine “glaucoma” si fa riferimento ad una categoria di patologie oculari caratterizzate dal graduale danneggiamento del nervo ottico che può essere all’origine di una progressiva riduzione della capacità visiva, fino ad arrivare alla cecità mono o binoculare.

Il glaucoma “classico” tende a manifestarsi in età adulta, a causa dell’aumento della pressione intraoculare; tuttavia, come abbiamo già detto, se il glaucoma è ereditario può presentarsi precocemente, talvolta fin dai primi mesi di vita. Il glaucoma congenito può essere accompagnato dal glaucoma ad angolo aperto, ovvero una sindrome in cui l’incremento della pressione intraoculare deriva dall’ostruzione del sistema di scarico lacrimale.

Quali sono le cause del glaucoma congenito?

Il glaucoma congenito può verificarsi a causa di:

• Un forte aumento della pressione intraoculare che danneggia le fibre del nervo ottico, cioè l’organo responsabile della trasmissione di informazioni visive dagli occhi al cervello.
• Un difetto genetico o ereditario.
• Per conseguenza di complicazioni durante la gravidanza.

Nel caso di glaucoma congenito primario (il sottotipo più comune), la pressione intraoculare aumenta perché il drenaggio dell’umore acqueo, che avviene nell’angolo esistente tra la cornea e l’iride, è ostacolato a causa di uno sviluppo anomalo o di un’ostruzione.

Se, invece, si tratta di glaucoma secondario le cause possono essere diverse e difficili da identificare. Tra le condizioni cui può più comunemente risultare associato vi sono:

• Traumi;
• Interventi chirurgici nella zona oculare (ad esempio, la rimozione della cataratta infantile);
• Aniridia (condizione patologica rara caratterizzata dall’assenza totale o parziale dell’iride);
• Neurofibromatosi (malattia genetica che determina un’alterazione dei normali processi di sviluppo delle cellule nel sistema nervoso);
• Sindrome di Sturge-Weber (malattia neurocutanea congenita, molto rara, che può causare anomalie neurologiche e oculari)
• Sindrome di Axenfeld-Riger (problema ereditario che provoca anomalie facciali multiple, oculari ed extra oculari);

Quali sono i sintomi?

In alcuni casi il glaucoma infantile viene diagnosticato direttamente dal pediatra, ma generalmente, sono i genitori i primi a percepirne alcuni sintomi.

Il bimbo affetto dalla malattia congenita presenta le seguenti caratteristiche:

• Fotofobia (elevata sensibilità alla luce);
• Eccessiva lacrimazione;
• Aumento della grandezza del bulbo oculare;
• Blefaroplasmo (chiusura involontaria delle palpebre);
• Nei casi più gravi può manifestarsi con una completa opacizzazione corneale (la cornea diventa prima azzurrastra e poi biancastra);
• Miopia elevata;
• Strabismo;
• Riduzione della capacità visiva.

Come viene diagnosticato il glaucoma primario?

Il glaucoma primario viene individuato attraverso una visita oculistica completa, attraverso esami oftalmologici specifici:

• Valutazione della camera anteriore dell’occhio: per la valutazione dello stato del glaucoma;
• Esame del fondo degli occhi: esaminando il nervo ottico e la retina;
• Tonometria: impiegata per la misurazione della tensione oculare. Si consideri che il valore della pressione oculare normale è compreso fra i 10-20 mm di mercurio.

Inoltre, nei neonati, quando il sospetto della diagnosi è alto, è necessario eseguire un esame approfondito in anestesia generale.

Come si cura il glaucoma infantile?

Il trattamento più consigliato per curare il glaucoma infantile consiste nell’intervento chirurgico per favorire il drenaggio dell’umore acqueo, riducendo così la pressione intraoculare.

Le tecniche consigliate possono essere di diversi tipi:

• Chirurgia angolare (trabeculotomia, goniotomia, canaloplastica)
• Chirurgia filtrante (chirurgia non perforante)
• Dispositivi di drenaggio;
• Chirurgia laser.

La scelta del tipo di chirurgia da adottare ricade unicamente sul medico curante che dovrà decidere in merito al tipo di glaucoma, all’età del paziente e alla presenza o meno di altre patologie oculari.

Per quanto riguarda invece la terapia farmacologica, questa è consigliata soprattutto per ridurre la pressione all’interno dell’occhio prima o dopo l’intervento. Questo tipo di terapia consiste in farmaci topici (gocce oculari) o orali.

Si può prevenire il glaucoma congenito?

Il glaucoma congenito è provocato da un’alterazione dei geni ereditati dai propri genitori, dunque non è possibile prevenirlo.

Se questo tipo di glaucoma è un elemento presente in famiglia, l’unico modo per assicurarsi che non venga passato ai propri figli è pianificare le future gravidanze attraverso le moderne tecniche di riproduzione assistita che permettono di scegliere e utilizzare solo gli embrioni che non presentano alterazioni congenite. 

Quali sono i risultati?

I risultati del trattamento dipendono molto dalla tecnica chirurgica utilizzata:

• Chirurgia angolare: l’attendibilità è quasi del 90%.
• Chirurgia di filtraggio: il tasso di successo è minore per via della tendenza alla cicatrizzazione nei bambini affetti da glaucoma.
• Dispositivi di drenaggio: tasso di successo alto ma possono avere effetti indesiderati a causa della decompressione orbitale.

Vi sono rischi?

Il glaucoma congenito può predisporre a numerosi rischi la vista del paziente.

I principali sono:

• La cataratta;
• Il distacco della retina;
• Infiammazioni oculari.

È dunque necessario monitorare la salute visiva dei pazienti affetti da questa patologia e trattare il glaucoma in maniera adeguata altrimenti potrebbe si potrebbe andare in contro ad un danno corneale (opacizzazione della cornea) che degenera in atrofia irreversibile del nervo ottico e quindi perdita totale della vista.

Fattori chiave

• Il glaucoma congenito si manifesta nei neonati o nei bambini piccoli prima dei tre anni.
• È causato da uno sviluppo inadeguato o incompleto del sistema di drenaggio oculare durante la gravidanza, oppure da un’ostruzione dovuta a qualche motivo.
• Ciò provoca un aumento della pressione intraoculare e danni gravi e irreversibili alle fibre del nervo ottico.

Fonti

• MSD Manuals – Glaucoma infantile
• Eye Wiki – Primary Congenital Glaucoma
• Glaucoma Research Foundation – Congenital Glaucoma
• Science Direct – Congenital Glaucoma

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NOTA BENE

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