Cosa è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore dell’occhio che colpisce la retina, il rivestimento sensibile alla luce situato all’interno del bulbo oculare.

È una patologia molto grave che si diagnostica nella maggior parte dei casi in età pediatrica prima dei 2 anni di vita e, mentre solitamente colpisce un occhio solo (nel 60% dei casi), a volte può anche colpire entrambi (nel 40% dei casi).

La diagnosi precoce di questa patologia è fondamentale per migliorare le possibilità di guarigione.

Quali sono le cause del retinoblastoma?

Il retinoblastoma è causato da cambiamenti all’interno del DNA delle cellule dell’occhio che vengono prodotte in numero eccessivo.

Questi cambiamenti possono essere provocati dalle seguenti cause:

• Predisposizione genetica: i bambini ereditano dai propri genitori le alterazioni del DNA.
• La giovane età: è più comune nei bambini molto piccoli ed è raro che si manifesti in età avanzata.

Quali sono i sintomi?

I principali sintomi del retinoblastoma sono:

• La comparsa di un alone bianco nel centro dell’occhio quando è attraversato dalla luce;
• Arrossamento;
• Gonfiore oculare;
• Strabismo;
• Perdita della vista graduale fino alla cecità.

Quali sono gli stadi del retinoblastoma?

Analizzando l’evoluzione del retinoblastoma nel corso degli anni, la ricerca medica ha classificato 5 diversi stadi (dallo 0 al 4), di cui i primi 3 riguardano la malattia quando è ancora nella sua fase intraoculare (il tumore è all’interno dell’occhio) mentre gli ultimi 2 quando è extraoculare (diffusa nella cavità oculare o in parti distanti del corpo).

Gli stadi nello specifico si distinguono in:

• Stadio 0: il tumore è piccolo (non più di 3 millimetri) ed è presente solo sulla retina.
• Stadio 1: il tumore è più grande di 3 millimetri o è vicino al disco ottico o alla foveola, ma è ancora limitato alla superficie della retina.
• Stadio 2: il tumore inizia a propagarsi sotto la retina o nel materiale gelatinoso che riempie l’occhio (corpo vitreo).
• Stadio 3: il tumore si è diffuso ulteriormente nello strato sottoretinico e la retina può essersi staccata dal nervo ottico.
• Stadio 4: se non viene trattato il tumore diventa molto grande, si estende vicino alla parte anteriore dell’occhio e inizia a sanguinare o a causare glaucoma, danneggiando permanentemente l’occhio del paziente.

Come si diagnostica?

Se si sospetta la presenza di un retinoblastoma l’oculista deve indirizzare il paziente verso un centro di riferimento specializzato in questa patologia.

Dopo un’accurata visita ambulatoriale lo specialista procederà con una serie di esami di approfondimento per confermare o escludere la diagnosi. Tra questi vi sono:

• La valutazione del fondo oculare: per ottenere una scansione accurata della periferia retinica.
• Risonanza magnetica: per analizzare le orbite oculari, i nervi ottici e le aree dell’encefalo.

Nel caso in cui la malattia venga confermata, si procede con un esame citologico dei linfociti presenti nel sangue per capire la stadiazione del retinoblastoma e provvedere ad una terapia adeguata.

Quando bisogna rivolgersi al proprio medico?

È fondamentale rivolgersi subito al proprio medico se il paziente mostra difficoltà a muoversi nella propria casa, cadendo frequentemente e urtando oggetti senza vederli. Questi potrebbero essere i primi segnali di un retinoblastoma avanzato. 

Si può prevenire?

Non è possibile prevenire il retinoblastoma. 

Dato che questa patologia è prevalentemente provocata da una mutazione genetica è importante, però, sapere se è presente nella propria famiglia in modo tale da stabilire se c’è rischio o meno di trasmetterla alle generazioni future.

Questo è possibile sottoponendosi ad un test genetico del DNA che individua la presenza di eventuali variazioni che possono aumentare il rischio di retinoblastoma.

Cosa fare e cosa non fare in caso di retinoblastoma?

Non esistono tutt’ora delle linee guida specifiche su quali comportamenti quotidiani evitare in caso di retinoblastoma.

I medici di Clinica Baviera consigliano di rivolgersi al proprio medico di fiducia sin dalla comparsa dei primi sintomi e seguire le indicazioni dello specialista in base al trattamento consigliato.

Il retinoblastoma è una malattia molto seria che intacca non solo la salute degli occhi ma quella dell’intero individuo e ogni paziente deve seguire una terapia su misura.

Quali sono gli ultimi progressi nella ricerca sul retinoblastoma?

La ricerca medica continua a fare passi avanti nel combattere questa patologia distinguendo diversi tipi di terapia a seconda della sua stadiazione:

• Trattamento laser, termoterapia o crioterapia quando è nelle sue fasi iniziali;
• Chemioterapia somministrata per via endovenosa nei casi più avanzati.

Recentemente è stato introdotto un nuovo trattamento che permette di somministrare il farmaco chemioterapico direttamente all’interno dell’occhio, permettendo così di utilizzare dosi più leggere e ridurre gli effetti collaterali.

Il gene responsabile del retinoblastoma, chiamato gene RB1, è stato identificato nel 1986 e i numerosi progressi nella sua individuazione e nell’analisi delle alterazioni del DNA hanno reso possibile il test genetico per le sue forme ereditarie.

Al momento sono in fase di sviluppo farmaci che hanno come bersaglio i geni presenti nelle cellule di retinoblastoma come il SYK e il MDM4. Diminuendo la componente oncologica di questi geni, infatti, la ricerca intende ridurre l’aggressività del retinoblastoma dando più tempo alle terapie per fare effetto.

Fonti

• National Library of Medicine (NIH) – Retinoblastoma
• National Cancer Institute (NIH) – Retinoblastoma Research
• ScienceDirect – Recent progress in retinoblastoma: Pathogenesis, presentation, diagnosis and management
• Harvard Medical School – Retinoblastoma
• Johns Hopkins Medicine – Retinoblastoma

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